Låt mig få presentera vårt December-barn i Projekt Minea: Novalie!
Novalie har den sällsynta diagnosen Silver Russel Syndrom och sist jag träffade henne hade hon precis fyllt ett år. Då fotograferade jag henne i ett hav av solrosor och häromveckan när vi träffades för fotografering, var det mitt ett helt magiskt vinterlandskap. Novalies storebror Adrian var också med under fotograferingen och det var så fint att se deras otroliga syskonkärlek. Jag minns själv hur det var när man var i den åldern och hade en äldre storebror att se upp till så mycket. Tack fantastiska Novalie för att du vill medverka i Projekt Minea även denna gång!
Novalie är 8 år och har Silver Russel Syndrom. Hon älskar att sporta så som hockey, fotboll och handboll. Hon älskar även att måla, pyssla och spela spel. Hennes diagnos påverkar oss mest genom att vi måste anpassa oss efter hennes mattider, hon får bland annat tillväxthormon varje kväll, och vi åker på många läkarbesök. Novalie går i 2:an och trivs bra i skolan men blir väldigt trött efter en skoldag som resulterar i att hennes humör inte alltid är på topp vilket vi jobbar mycket med. Silver Russel syndrom är ett ovanligt syndrom och det kännetecknas genom det hjärtformade ansiktet, lågt satta öron, inåtkroknade lillfingrar och att man är liten till växten och ingen matlust (Novalie har Peg). – Familjens text
Informationstext om Silver Russel Syndrom:
Syndromet innebär att tillväxten är hämmad samtidigt som huvudet växer i normal takt. Tillväxthämningen startar tidigt under fosterlivet och fortsätter sedan efter födseln, vilket gör att man blir kort som vuxen. Flera genetiska mekanismer anses orsaka uppkomsten av syndromet, det vill säga en obalanserad påverkan från de gener som styr tillväxten. Symtomen är att barnen är korta vid födseln, och har låg födelsevikt. Kroppen växer sedan asymmetriskt så att den ena kroppshalvan ofta blir större än den andra, exempelvis kan benen ha olika längd. Det är vanligt att huvudet är stort i förhållande till kroppen, att den motoriska utvecklingen är försenad och att barnen är muskelsvaga.
Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt Silver-Russel Syndrom är. I Sverige känner man till drygt 50st barn och vuxna med syndromet.
