PROJEKT MINEA, Julia, Pfeiffer Syndrom

Julia fyller snart 8 år och föddes med Pfeiffer syndrom. Hon är en omtänksam och blyg tjej som tycker om att måla, leka med barbies och bästisen Lilja samt familjens hund Lucy.

Hennes diagnos påverkar oss i första hand med att vi har många läkarbesök regelbundet. Julia har även genomgått 13 operationer hittills. Eftersom skelettet i huvud, mellanansikte, fingrar och fötter är annorlunda och inte växer på samma sätt som på andra barn så innebär det en funktionsnedsättning samt att hon ser annorlunda ut trots operationer. Dagligen jobbar vi på att stärka Julias självkänsla och att hon är perfekt precis som hon är eftersom hon i perioder tycker det är jobbigt att se annorlunda ut, att hennes kropp inte fungerar som andras. Hon önskar att man kunde uppfinna en operation som gör att hon kan böja sina fingrar.

Julia började skolan 2022 och vi har berättat i klassen om hennes syndrom eftersom Julia tycker det är skönt när andra har kunskap och därmed förståelse. Klasskamraterna har tagit det fint och accepterat Julia för den hon är men hon har ändå tyckt det varit jobbigt när barnen i början frågade eller konstaterade att hennes händer och fötter ser annorlunda ut, även om det inte var illa menat. Julias fröknar har bemött hennes känslor kring det hela väldigt bra och haft en löpande dialog med hela klassen om att alla är individer och alla är olika.

Pfeiffer syndrom är ett kraniofacialt missbildningssyndrom vilket i första hand innebär att skallen har ett annorlunda utseende och behöver opereras för att hjärnan ska få plats för att växa. Mellanansiktet är underutvecklat och det i sin tur kan ge vissa svårigheter med andningen bland annat. Det är också vanligt att tummarna är korta, breda sneda precis som stortån. Pfeiffer syndrom är en väldigt sällsynt diagnos och i Sverige föds det ca 1-2 barn varannat år med diagnosen.